Amerikalik olim Erik S. Lander 1996 yilda uchinchi avlod molekulyar marker sifatida yagona nukleotidli polimorfizmni (SNP) rasman taklif qilganidan so'ng, SNP iqtisodiy xususiyatlar assotsiatsiyasini tahlil qilish, biologik genetik bog'lanish xaritasini tuzish va inson patogen genini skrining qilishda keng qo'llanildi., Kasallik xavfi diagnostikasi va prognozi, individual dori skriningi va boshqa biologik va tibbiy tadqiqot sohalari.Naqd ekinlarni etishtirish sohasida SNPni aniqlash zarur xususiyatlarni erta tanlashni amalga oshirishi mumkin.Ushbu tanlov yuqori aniqlik xususiyatlariga ega va morfologiya va atrof-muhit omillarining aralashuvini samarali ravishda oldini oladi va shu bilan naslchilik jarayonini sezilarli darajada qisqartiradi.Shuning uchun SNP fundamental tadqiqotlar sohasida katta rol o'ynaydi.

Yagona nukleotid polimorfizmi (Yagona nukleotid polimorfizmi, SNP) bir xil yoki turli turlarga mansub shaxslarning DNK ketma-ketligida bir xil holatda bitta nukleotid farqlari mavjud bo'lgan hodisani anglatadi.Bitta bazani kiritish, o'chirish, konvertatsiya qilish va teskari o'zgartirish bu farqni keltirib chiqarishi mumkin.Ilgari SNP ta'rifi mutatsiyadan farqli edi.Variant lokusu SNP lokusu sifatida aniqlanishi uchun populyatsiyadagi allellardan birining chastotasi 1% dan yuqori bo'lishini talab qiladi.Biroq, zamonaviy biologik nazariyalarning kengayishi va texnologiyaning qo'llanilishi bilan allel chastotasi endi SNP ta'rifini cheklash uchun zaruriy shart emas.Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi (NCBI) qoshidagi Yagona Nukleotid Polimorfizmlari (dbSNP) ma'lumotlar bazasiga kiritilgan yagona nukleotid o'zgarishi ma'lumotlariga ko'ra, past chastotali kiritish/o'chirish, mikrosatellit o'zgarishi va boshqalar ham kiritilgan.

Inson tanasida SNP chastotasi 0,1% ni tashkil qiladi.Boshqacha qilib aytganda, 1000 ta asosiy juftlik uchun o'rtacha bitta SNP sayti mavjud.Garchi yuzaga kelish chastotasi nisbatan yuqori bo'lsa-da, barcha SNP saytlari xususiyatlar bilan bog'liq nomzod markerlari bo'la olmaydi.Bu asosan SNP sodir bo'lgan joy bilan bog'liq.

Nazariy jihatdan, SNP genom ketma-ketligining istalgan joyida paydo bo'lishi mumkin.Kodlash hududida yuzaga keladigan SNPlar sinonimik mutatsiyalar va sinonim bo'lmagan mutatsiyalarni keltirib chiqarishi mumkin, ya'ni aminokislota mutatsiyadan oldin va keyin o'zgaradi yoki o'zgarmaydi.O'zgartirilgan aminokislota odatda peptid zanjirining asl funktsiyasini yo'qotishiga olib keladi (noto'g'ri mutatsiya) va tarjimaning uzilishiga (bema'ni mutatsiya) ham olib kelishi mumkin.Kodlanmagan hududlarda va intergenik hududlarda paydo bo'ladigan SNPlar mRNK qo'shilishi, kodlanmaydigan RNK ketma-ketligi tarkibi va transkripsiya omillari va DNKning ulanish samaradorligiga ta'sir qilishi mumkin.Muayyan munosabatlar rasmda ko'rsatilgan:

SNP turlari:

Bir nechta umumiy SNP yozish usullari va ularni taqqoslash

Turli printsiplarga ko'ra, umumiy SNP aniqlash usullari quyidagi toifalarga bo'linadi:

Aniqlash usullarini tasniflash taqqoslash

Eslatma: Jadvalda sanab o'tilgan SNPni aniqlashning keng tarqalgan usullari hozirda qo'llaniladi, aniq sayt gibridizatsiyasi (ASH), o'ziga xos sayt primer kengaytmasi (ASPE), bitta tayanch kengaytmasi (SBCE), o'ziga xos saytni kesish (ASC), gen chip texnologiyasi, massa spektrometriya texnologiyasi va boshqalar tasniflanmagan va taqqoslanmagan.

Yuqoridagi bir necha umumiy SNP aniqlash usullarida nuklein kislotani tozalashning narxi va vaqti muqarrar.Biroq, Foregene kompaniyasining to'g'ridan-to'g'ri PCR texnologiyasiga asoslangan tegishli to'plamlar to'g'ridan-to'g'ri tozalanmagan namunalarda PCR yoki qPCR kuchaytirilishini amalga oshirishi mumkin, bu esa SNPni aniqlashda misli ko'rilmagan qulaylik keltiradi.

Foregene kompaniyasining to'g'ridan-to'g'ri PCR seriyali mahsulotlari namunalarni tozalash bosqichlarini oddiy va qo'pol ravishda o'tkazib yuboradi, bu esa shablonlarni tayyorlash uchun zarur bo'lgan vaqt va xarajatlarni sezilarli darajada kamaytiradi.Noyob Taq polimeraza mukammal kuchaytirish qobiliyatiga ega va murakkab kuchaytirish muhitidan turli inhibitorlarga toqat qila oladi.Bu xususiyatlar yuqori rentabellikga ega maxsus mahsulotlarni olish uchun texnik kafolatni ta'minlaydi.Foregene Direct PCR/qPCR to'plamlari turli xil namunalar uchun, masalan: hayvon to'qimalari (kalamush dumi, zebrafish va boshqalar), o'simlik barglari, urug'lari (jumladan, polisakkaridlar va polifenol namunalari) va boshqalar.