SNP uchta harfi populyatsiya genetikasini o'rganishda hamma joyda mavjud.Inson kasalliklarini o'rganish, ekinlarning joylashuvi, hayvonlar evolyutsiyasi va molekulyar ekologiyadan qat'i nazar, SNPlar asos sifatida zarur.Ammo, agar siz yuqori mahsuldorlikdagi ketma-ketlikka asoslangan zamonaviy genetika haqida chuqur tushunchaga ega bo'lmasangiz va ushbu uchta harfga duch kelsangiz, u "eng tanish begona" bo'lib tuyulsa, unda siz keyingi tadqiqotlarni amalga oshira olmaysiz.Shunday qilib, keyingi tadqiqotlarni boshlashdan oldin, keling, SNP nima ekanligini ko'rib chiqaylik.

SNP (yagona nukleotid polimorfizmi), biz uning to'liq inglizcha nomidan ko'rishimiz mumkin, u bitta nukleotid o'zgarishi yoki polimorfizmga ishora qiladi.Bundan tashqari, SNV (bitta nukleotid o'zgarishi) deb ataladigan alohida nomga ega.Ba'zi insoniy tadqiqotlarda faqat populyatsiya chastotasi 1% dan yuqori bo'lganlar SNP deb ataladi, ammo keng ma'noda ikkalasini aralashtirish mumkin.Shunday qilib, biz aytishimiz mumkinki, SNP, yakka nukleotid polimorfizmi genomdagi bir nukleotid boshqa nukleotid bilan almashtirilgan mutatsiyaga ishora qiladi.Misol uchun, quyidagi rasmda AT tayanch juftligi SNP sayti bo'lgan GC tayanch juftligi bilan almashtirilgan.

Rasm

Biroq, bu "yagona nukleotid polimorfizmi" yoki "yagona nukleotid o'zgarishi" bo'ladimi, u nisbatan gapiradi, shuning uchun SNP ma'lumotlari asos sifatida genomlarni qayta sekvensiyaga muhtoj, ya'ni sekvensiya ma'lumotlari shaxsning genomini ketma-ketlashtirgandan keyin ketma-ketlashtiriladi.Genom bilan solishtirganda, genomdan farq qiladigan joy SNP sayti sifatida aniqlanadi.

Sabzavotlardagi SNP nuqtai nazaridan,Plant Direct PCR to'plamitez aniqlash uchun foydalanish mumkin.

Mutatsiya turlari bo'yicha SNP o'tish va transversiyani o'z ichiga oladi.O'tish deganda purinlarni purinlar yoki pirimidinlarni pirimidinlar bilan almashtirish tushuniladi.Transversiya purinlar va pirimidinlar o'rtasidagi o'zaro almashishni anglatadi.Voqea sodir bo'lish chastotasi boshqacha bo'ladi va o'tish ehtimoli transversiyadan yuqori bo'ladi.

SNP qaerda paydo bo'lishi nuqtai nazaridan, turli SNPlar genomga turli xil ta'sir ko'rsatadi.Intergenik mintaqada, ya'ni genomdagi genlar orasidagi hududda yuzaga keladigan SNPlar genom funktsiyasiga ta'sir qilmasligi mumkin va genning intron yoki yuqori oqim promotor mintaqasidagi mutatsiyalar genga ma'lum ta'sir ko'rsatishi mumkin;Kodlangan aminokislotalarda o'zgarishlarga olib kelishiga qarab genlarning ekzon mintaqalarida yuzaga keladigan mutatsiyalar gen funktsiyalariga turli xil ta'sir ko'rsatadi.(Albatta, ikkita SNP aminokislotalarda farqlarga sabab bo'lsa ham, ular oqsilning tuzilishiga turli xil ta'sir ko'rsatadi va oxir-oqibat biologik fenotipga ta'siri butunlay boshqacha bo'lishi mumkin).

Shu bilan birga, genlar joylashgan joylarda paydo bo'ladigan SNP soni odatda gen bo'lmagan joylarga qaraganda sezilarli darajada kamroq bo'ladi, chunki gen funktsiyasiga ta'sir qiluvchi SNP odatda odamning omon qolishiga salbiy ta'sir qiladi, natijada ushbu SNP ni olib yuruvchi shaxs ular orasida yo'q qilindi.

Albatta, diploid organizmlar uchun xromosomalar juft-juft bo'ladi, lekin bir juft xromosoma har bir asos uchun aynan bir xil bo'lishi mumkin emas.Shuning uchun ba'zi SNPlar geterozigotali ko'rinadi, ya'ni xromosomada bu holatda ikkita asos mavjud.Guruhda turli shaxslarning SNP genotiplari birgalikda yig'iladi, bu ko'pchilik keyingi tahlillar uchun asos bo'ladi.Belgilar bilan birgalikda, molekulyar marker sifatida SNP belgilar bilan bog'langanmi yoki yo'qligini aniqlash mumkin, belgining QTL (miqdoriy belgi joylashuvi) va GWAS (genom bo'ylab assotsiatsiyani o'rganish) yoki genetik xaritani tuzish mumkin;SNP molekulyar marker sifatida ishlatilishi mumkin shaxslar o'rtasidagi evolyutsion munosabatlarni baholang;siz funktsional SNPlarni tekshirishingiz va kasallik bilan bog'liq mutatsiyalarni o'rganishingiz mumkin;siz genomda tanlangan hududlarni aniqlash uchun SNP allel chastotasining o'zgarishi yoki heterozigot stavkalari va boshqa ko'rsatkichlardan foydalanishingiz mumkin ... va hokazo, hozirgi bilan birlashtirilgan Yuqori o'tkazuvchanlik sekvensiyasining rivojlanishi bilan, ketma-ketlik ma'lumotlari to'plamidan yuz minglab yoki undan ortiq SNP saytlarini olish mumkin.Aytish mumkinki, SNP endi populyatsiya genetik tadqiqotlarining asosiga aylandi.

Albatta, genomdagi asoslarning o'zgarishi har doim ham bir bazaning boshqasi bilan almashtirilishi emas (garchi bu eng keng tarqalgan bo'lsa ham).Bundan tashqari, bir yoki bir nechta asoslar yoki ikkita bazalar etishmayotgan bo'lishi mumkin.O'rtaga bir nechta boshqa asoslar kiritilgan.Qo'shish va o'chirishning bu kichik diapazoni birgalikda InDel (qo'shish va o'chirish) deb ataladi, bu ayniqsa qisqa fragmentlarni (bir yoki bir nechta asoslarni) kiritish va o'chirishga ishora qiladi.Gen joylashgan joyda paydo bo'ladigan InDel ham gen funktsiyasiga ta'sir qilishi mumkin, shuning uchun ba'zida InDel tadqiqotda ham muhim rol o'ynashi mumkin.Ammo umuman olganda, SNP ning populyatsiya genetikasining asosi sifatidagi maqomi hali ham o'zgarmasdir.